Co sprawia, że ludzka maszyna jest zbudowana w tak niezwykły sposób, że jej poszczególne części idealnie ze sobą współgrają, że posiada tak unikatowe zdolności? Co sprawia, że różnimy się od siebie, a jednocześnie wszyscy posiadamy cechy, które odróżniają nas od innych żywych istot? Muszą istnieć jakieś instrukcje, które realizuje w trakcie swojego życia każda ludzka maszyna, instrukcje, które wyznaczają to, kim jesteśmy. Te instrukcje nazywane są genami. To właśnie geny decydują o tym jak wyglądamy z zewnątrz i o tym jak funkcjonujemy wewnątrz.

Przyjrzyjmy się więc dziś temu gdzie ludzka maszyna ukrywa te fenomenalne i bardzo szczegółowe instrukcje. Znajdują się one w każdej najmniejszej funkcjonalnej jednostce naszego ciała, czyli w każdej komórce, a dokładniej w strukturze nazywanej jądrem komórkowym. Tylko dojrzałe czerwone krwinki nie posiadają jądra komórkowe, tracą je w trakcie dojrzewania, dzięki czemu zyskują niezwykłą zdolność do zmiany kształtu, która umożliwia im przeciskanie się przez najcieńsze naczynia krwionośne.

W jądrze komórkowym znajduje się substancja nazywana kwasem deoksyrybonukleinowym, w skrócie DNA. Informacja zawarta w DNA, czyli geny, zaszyfrowana jest w prostym kodzie w postaci kolejności ułożenia cząstek, zwanych zasadami. DNA budują zaledwie 4 zasady – adenina (A) i guanina (G) nazywane zasadami purynowymi oraz cytozyna (C) i tymina (T), nazywane zasadami pirymidynowymi. Struktura DNA to dwa połączone z sobą łańcuchy (nici), które tworzą coś na kształt drabiny.

Powinowactwo (zdolność do samorzutnego wiązania się) adeniny do tyminy oraz guaniny do cytozyny sprawiają, że łącząc się w pary tworzą one „szczeble” tej drabiny i zapewniają bardzo skuteczne połączenie między dwoma łańcuchami. Każda z zasad jest dodatkowo związana z cząstką cukru (deoksyryboza) i fosforanu – razem tworzą podstawową jednostkę budującą DNA, nukleotyd, przy czym cukier i fosforan tworzą „pionowe belki” drabiny DNA. Całość jest dodatkowo spiralnie skręcona wokół wspólnej osi i z tego powodu struktura DNA nazywana jest podwójną helisą.

Ludzkie DNA zawiera około 3 miliardy nukleotydów. Co ciekawe w 99% DNA wszystkich ludzi jest takie samo, to ta część sprawia, że jesteśmy ludźmi. Zaledwie 1% informacji zawartej w DNA wystarcza, żebyśmy tak bardzo się od siebie różnili. Kolejność ułożenia zasad w DNA można przyrównać do kolejności liter zapisanych w książce, tworzących rozumiane przez nas słowa i zdania. Te komórkowe „słowa” z zasad w DNA to właśnie zestaw genów nazywany genotypem, rozumiana przez nasz organizm instrukcja, którą realizujemy każdego dnia.

Jak to możliwe, że zaledwie cztery składniki wystarczą, by zawrzeć w nich wszystkie potrzebne informacje, które sprawiają, że nie jesteśmy drzewem ani żyrafą? Tajemnica zarówno spójności gatunków organizmów żywych, jak i ich różnorodności jest ukryta w długości tej niezwykłej cząstki, jaką jest DNA. Jeśliby rozwinąć DNA z jednej komórki, miałoby długość aż 2 metrów, a z wszystkich komórek – 200 miliardów kilometrów, czyli więcej niż tysiąc razy odległość między Ziemią a Słońcem. Tak ogromnej długości cząstka mieści się w mikroskopijnych rozmiarów komórce tylko dlatego, że jej średnica jest miliard razy mniejsza niż jej długość. Ta wręcz „kosmiczna” długość naszego DNA sprawia, że mimo iż budują je tylko 4 zasady, możliwa liczba kombinacji ich kolejności sięga 70 trylionów.

U człowieka każdy z genów ma długość od kilkuset do ponad 2 milionów nukleotydów. Jak do tej pory stwierdzono, że posiadamy 25 000 genów. Geny działają jak instrukcja do produkcji cząstek nazywanych białkami. Białka to duże i złożone cząstki, które odgrywają kluczową rolę w organizmach żywych, odpowiedzialne są za ich budowę i funkcjonowanie, regulują procesy zachodzące we wszystkich komórkach. Przy czym tylko 2% ludzkiego DNA koduje białka, reszta nukleotydów to tzw. sekwencje niekodujące, które jak się okazuje odkrywają ważną rolę w regulacji genów. Tłumaczenie informacji w postaci sekwencji nukleotydów w genie na budowę białka, nazywane jest ekspresją genu. Proces ten odgrywa tak fundamentalną rolę w biologii organizmów żywych, że został nazwany Główną Zasadą Biologii Molekularnej (ang. Central Dogma). W każdej komórce w danym czasie ekspresji ulega jedynie część genów. Pozostałe są nieaktywne. Proces włączania i wyłączania genów nazywany jest regulacją genetyczną. Geny są wyłączane i włączane w różnych komórkach w różnych okresach rozwoju.

Pojedyncza cząstka DNA nazywana jest chromosomem. Każda komórka ludzka posiada 23 pary chromosomów. 22 pary chromosomów, nazywane autosomami, wyglądają podobnie zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny. Chromosomy 23-ciej pary nazywane są chromosomami płci, kobiety posiadają 2 chromosomy X, a mężczyźni 1 chromosom X i 1 chromosom Y, który jest znacząco krótszy niż chromosom X. Każdy z genów występuję w dwóch odpowiadających sobie ale nieidentycznych kopiach zlokalizowanych na chromosomach danej pary. Ekspresja genu oznacza ekspresję obu kopi, a efekt końcowy tej ekspresji jest sumą informacji w zawartych w obu kopiach, z których jedne mogą ustępować dominacji drugich lub współdziałać z sobą. Wyjątkiem są komórki płciowe (komórka jajowa i plemnik), które posiadają po jednym chromosomie, a więc również po jednej kopi danego genu. Komórki płciowe łącząc się z sobą w unikatowym procesie zapłodnienia dają początek nowej jakości, nowemu zestawowi informacji genetycznej ale wspólnej zarówno z genotypem matki, jak i ojca – nowej ludzkiej maszynie.

Być może w tej chwili z przerażeniem myślisz, że takim razie na pewno zachorujesz na serce ponieważ twój ojciec zmarł na zawał, albo, że zachorujesz na raka piersi bo zmarła na niego twoja mama. Badania nad bliźniętami jednojajowymi rzucają nowe światło na rolę genów w naszym organizmie. Bliźnięta jednojajowe są identyczne genetycznie, podobieństwo genów między nimi wynosi 100%. Oznacza to, że musiałyby być skazane na te same choroby i umrzeć z tego samego powodu. Tak się jednak nie dzieje. Mimo, że rodzimy się z określonym zestawem genów, przekazanym nam przez naszych rodziców, ekspresja tych genów w ciągu naszego całego życia pozostaje sprawą otwartą i podlegającą zmianom. Geny mogą być zarówno aktywowane, jak i blokowane przez wiele czynników. Zjawisko to nazywane jest epigenetyczną regulacją genów. I to regulacja ekspresji genów odpowiedzialna jest w główniej mierze za nasze zdrowie. Epigenetyczna „plastyczność” genów wyjaśnia dlaczego jednojajowe bliźnięta z wiekiem stają się odległe od siebie pod względem stanu organizmu. W rzeczywistości bowiem codziennie masz wpływ na twoje geny za sprawą żywności, którą jesz, powietrza, którym oddychasz a nawet stanu umysłu.

Twoje geny są jak mapa ale ty jesteś jak jej zarządca, jesteś odpowiedzialny za realizację wytycznych twojej mapy. Jak to możliwe? Sekret tego zjawiska tkwi w metylacji DNA. Grupy metylowe pokrywają DNA i „panują” nad epigenomem. Kiedy dany fragment DNA jest metylowany, grupy metylowe przylegają do niego i w ten sposób uniemożliwiają ekspresję genu leżącego w tym obszarze DNA. Demetylacja, czyli uwolnienie DNA spod „panowania” grup metylowych sprawia, że geny zawarte w tym odcinku DNA stają się aktywne.

W większości przypadków nasze schorzenia nie są efektem defektów genów, a efektem regulacji ich ekspresji przez czynniki epigentyczne. Wprawdzie twój epigenom łatwo ulega dysfunkcji, ale też można go łatwo naprawić. I to bardzo dobra wiadomość. Właściwe odżywianie, zdrowy tryb życia, ćwiczenia fizyczne, radzenie sobie ze stresem są tak niezwykle ważne dla naszego organizmu, ponieważ regulują one to, od czego zależy w naszym organizmie wszystko - geny. Przedłużające się niewłaściwe odżywianie może zmienić ekspresję genów nawet na wiele miesięcy czy lat, a ta niekorzystna zmiana nawet może zostać przekazana twoim dzieciom.

Nie od razu odczuwamy efekty niewłaściwej diety ale jej skutki mogą trwale niekorzystnie wpłynąć na nasze zdrowie poprzez negatywny wpływ na nasze geny. Te odkrycia nadają jeszcze większego znaczenia słowom „jesteś tym, co jesz”. Z tego powodu naukowcy są coraz bardziej przekonani, że powodem, dla którego odpowiednia żywność może działać leczniczo w przypadku wielu schorzeń jest nie tylko zawartość w niej substancji wykorzystywanych przez organizm do zwalczania tych schorzeń, ale również wpływ żywności na regulację ekspresji genów. Przykładem są izotiocyjaniany, substancje obecne w dużych ilościach w brokułach, które wpływają na ekspresję setek genów, w tym genów aktywujących mechanizmy walki z komórkami nowotworowymi. Innym przykładem jest witamina D3, której najlepszym źródłem jest słońce, a dla której u człowieka zidentyfikowano aż 3 000 genów wrażliwych na nią. Dlatego prawidłowe odżywianie i zdrowy tryb życia nie powinno więc być traktowane jako kaprys czy chwilowa moda ale powinno stać się zasadniczym elementem każdego naszego dnia.

Czy nie czujesz się dzisiaj nieco „zawirusowany”? Nic dziwnego. Około 8% DNA wirusów, które nas atakują pozostaje na zawsze w naszym organizmie. Niektóre wirusy, nazywane retrowirusami, mają zdolność wbudowywania DNA do atakowanych przez nie komórek. DNA z wbudowanym materiałem genetycznym wirusów może zostać przekazane potomstwu.

Oprócz jądra komórkowego niewielkie ilości DNA są obecne w komórkach również w centrach energetycznych, czyli mitochondriach. DNA mitochondrialne u człowieka jest dziedziczone tylko od matki.